Klinefelter-Syndrom
Bei Jungen und Männern mit einem Klinefelter-Syndrom liegt ein Chromosomensatz 47, XXY vor. Dies bedeutet, dass sich ein zusätzliches X-Chromosom im Kern jeder Körperzelle findet. Die Abweichung vom normalen männlichen Chromosomensatz 46, XY entsteht durch Fehlverteilung der Chromosomen bei der Keimzellbildung eines Elternteils. Einer von 500 Jungen oder Männern ist hiervon betroffen.
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Eine genetische Besonderheit
Viele Jungen und Männer mit einem Klinefelter-Syndrom ahnen nichts von ihrer genetischen Besonderheit, da äußerlich keine offensichtlichen Auffälligkeiten bestehen. Es wird angenommen, dass die Diagnose nur bei 20-30 % der Betroffenen im Laufe ihres Lebens gestellt wird. Da eine auf die individuellen Bedürfnisse angepasste Hormon-Behandlung entscheidend ist, um vermeidbare Spätfolgen zu verhindern, ist das frühe Erkennen der chromosomalen Besonderheit von Vorteil.
Informationen zur Diagnose und Therapie finden Sie auf den Internetseiten des Vereins 47xxy klinefelter syndrom e. v. Die angeschlossenen Selbsthilfegruppen des Vereins möchten Familien Mut machen, sich mit der Diagnose und ihrer Bedeutung für das eigene Leben oder dem des Kindes auseinanderzusetzen und bieten daher die Möglichkeit der Beratung und des Erfahrungsaustauschs.
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