Man sieht eine grüne Wiese mit dem Schatten von vier unterschiedlich großen Menschen.

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Unter dem Adrenogenitalen Syndrom - kurz AGS - versteht man eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung der Hormonbildung in der Nebennierenrinde einhergeht.

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Diagnose AGS

Ursache für ein AGS ist ein Enzymmangel, der die ausreichende Produktion von körpereigenem Cortisol und teilweise auch Aldosteron verhindert. Auf diese Weise stauen sich die Vorstufen der nicht produzierbaren Hormone und ein Teil dieser wird in männliche Hormone (Androgene) umgewandelt. So entsteht auf der einen Seite ein Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und auf der anderen Seite ein Hormonüberschuss (Androgene). Je nach Enzymdefekt liegen unterschiedliche Schweregrade des AGS vor.

Bei den schweren Formen muss lebenslang eine Hormonersatztherapie mit einem Corticoid (z.B. Hydrocortison) und häufig auch mit einem Mineralocorticoid (Fludrocortison) eingenommen werden.

Besonders wichtig ist die Diagnostik durch das Neugeborenenscreening. Bei ca. 1 von 12.000-15.000 Neugeborenen wird ein AGS diagnostiziert. Wird ein klassisches AGS mit Salzverlust nicht erkannt, so kann bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen eine lebensgefährliche Salzverlustkrise auftreten, die schnell zum Tod des Neugeborenen führen kann.